Kanalopathien

Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle kodieren, können zu Krankheiten führen, welche unter dem Sammelbegriff „genetisch bedingte Kanalopathien“ zusammengefasst werden. Sie sind die Ursache von plötzlich auftretenden Koordinationsstörungen, Muskelkraftverlust, Rhythmusstörungen des Herzens und Narkosezwischenfällen. Zu den muskulären Kanalopathien zählen Myotonien, periodische Paralysen, maligne Hyperthermie, kongenitale Myopathien wie die Central Core Disease und die kongenitalen myasthenen Syndrome. Die Myasthenia gravis and das Lambert-Eaton Syndrom rechnen zu den immunologisch bedingten Kanalopathien.

Ionenkanäle sind Eiweiße, die für Ionen selektive Poren in der Zellmembran bilden. Sie steuern die Aktivität von Nerven-, Muskel-, Epithel- und Drüsenzellen und ermöglichen die Zellkommunikation.

Das abgebildete Muskelbündel wurde für eine funktionelle Untersuchung präpariert. Die Muskelfasern zeigen die charakteristische Querstreifung.
Das abgebildete Muskelbündel wurde für eine funktionelle Untersuchung präpariert. Die Muskelfasern zeigen die charakteristische Querstreifung.

Ansprechpartner

Sehr geehrte Damen und Herren,

die Division of Neurophysiology führt keine genetische Diagnostik von Patienten mit Muskelerkrankungen mehr durch.
Wir empfehlen, dass Sie Ihre Proben an die Firma CeGaT in Tübingen versenden:


CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Str. 23
72076 Tübingen
Deutschland
Tel: +49 (0) 7071 565 44 00
Fax: +49 (0) 7071 565 44 22
E-Mail: info [a] cegat.de
www.cegat.de

Klinische Anfragen bitten wir an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm (ZSE) zu richten.

Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
Tel.: +49(0)731/50023870
Fax: +49(0)731/50023260
E-Mail: zse(at)uni-ulm.de
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