Chondrodysplasien

Röntgenbilder der Wirbelsäule eines Patienten mit X-gebundener Spondyloepiphysärer Dysplasia Tarda
Röntgenbilder der Wirbelsäule eines Patienten mit X-gebundener Spondyloepiphysärer Dysplasia Tarda.

Unter dem Begriff Chondrodysplasien wird eine heterogene Gruppe angeborener Erkrankungen des Knorpelgewebes bzw. der Skelettentwicklung zusammengefasst. Die zahlreichen Formen der Chondrodysplasien werden anhand des klinisch-radiologischen Befundes, begleitenden Symptomen sowie des Vererbungsmodus unterschieden. Neben einer fundierten Diagnostik ist es wichtig, bereits im Kindesalter verschiedene orthopädische Probleme zu behandeln, um die körperlichen Einschränkungen möglichst gering zu halten. Ein Schwerpunkt in Ulm ist die Spondyloepiphysäre Dysplasia Tarda, die durch formveränderte Wirbelkörper und frühzeitige degenerative Veränderungen von Gelenken charakterisiert ist. An der Ulmer Klinik für Orthopädie liegt eine langjährige Erfahrung in der Diagnostik von Chondrodysplasien vor und es sind alle für die Therapie erforderlichen orthopädisch-chirurgischen Eingriffe etabliert.

Osteopetrose

Röntgenbild und Knochenmark eines Kindes mit infantile Osteopetrose (TCIRG1-Mutation).
Röntgenbild und Knochenmark eines Kindes mit infantile Osteopetrose (TCIRG1-Mutation).

Unter dem Begriff Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine pathologisch vermehrte Knochenmasse charakterisiert sind. Beim Menschen können mehrere Typen unterschieden und nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Schwere der klinischen Symptomatik und nach assoziierten Symptomen klassifiziert werden. Die schweren Formen der Osteoeptrose können durch eine allogene Stammzelltransplantation behandelt werden. Die Ulmer Kinderklinik gilt als internationales Referenzzentrum für die infantile Osteopetrose, alle entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen sind in unserem Zentrum etabliert.

Osteogenesis imperfecta

Röntgenbilder von Kindern mit Osteogenesis imperfecta, rechts nach Teleskopmarknagelung des Oberschenkelknochens.
Röntgenbilder von Kindern mit Osteogenesis imperfecta, rechts nach Teleskopmarknagelung des Oberschenkelknochens.

Unter dem Begriff Osteogenesis imperfecta (Glasknochenerkrankung) wird eine heterogene Gruppe angeborener Erkrankungen des Bindegewebes zusammengefasst, die durch eine vermehrte Knochenbrüchigkeit und teilweise erhebliche Skelettdeformierungen charakterisiert ist. Verschiedene Typen der Erkrankung können anhand des klinisch-radiologischen Befundes, assoziierter Symptome und des Vererbungsmodus unterschieden werden. Bei rezidivierenden Knochenbrüchen oder Fehlstellungen kann im Kindesalter eine operative Stabilisierung langer Röhrenknochen mittels Teleskopmarknagelung erfolgen. Die Kliniken für Kinderheilkunde und Orthopädie der Universität Ulm führen seit 25 Jahren eine schwerpunktmäßige interdisziplinäre Betreuung von Patienten mit Osteogenesis imperfecta durch, die alle diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen umfasst.

Klinik für Orthopädie am RKU

Prof. Dr. Rolf Brenner

Prof. Dr. Rolf Brenner
Prof. Dr. Rolf Brenner

Sektion Biochemie der Gelenks- und Bindegewebserkrankungen
Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

Dr. Rita Taurman

Dr. Rita Taurman

Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin