Hereditäres Angioödem

Akutes Zungenödem bei einer Patientin mit einem Hereditären Angioödem Typ I
Akutes Zungenödem bei einer Patientin mit einem Hereditären Angioödem Typ I
Akutes Ödem des Handrückens bei einer Patientin mit einem Hereditären Angioödem Typ II
Akutes Ödem des Handrückens bei einer Patientin mit einem Hereditären Angioödem Typ II

Das hereditäre Angioödem ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal dominant vererbt wird. Ursache des hereditären Angioödems ist ein genetischer Defekt, der zu einem Mangel an C1-Esterasehemmer (C1-INH) führt. Dabei stellt der Körper entweder zu wenig von diesem Protein her (Typ-1-HAE) oder es ist nicht funktionsfähig (Typ-2-HAE). C1-INH besitzt eine regulierende Funktion in zwei lebenswichtigen Systemen des Körpers: im Kontaktsystem der Blutgerinnung und im Komplementsystem der Immunabwehr. Im Falle des HAE kommt es durch den C1-INH-Mangel zu einer vermehrten Bildung des Gewebshormons Bradykinin, welches als Schlüsselmolekül bei der Entwicklung des Angioödems gilt. Ausgelöst werden Attacken des hereditären Angioödems – ebenso wie beim erworbenen – durch verschiedene Angioödem-Trigger, wie z.B. Entzündungen und mechanische Reizung.

Die Erkrankung tritt mit einer Prävalenz von 1:50.000 auf. Bei 25 % der Patienten handelt es sich um Spontanmutationen. Meist zeigen sich die Symptome schon in den ersten beiden Lebensjahrzehnten, wobei Männer und Frauen etwa gleich häufig erkranken. Es kommt zu vorübergehenden und wiederkehrenden subkutane und/oder submuköse Schwellungen ohne Juckreiz und Quaddelbildung im Bereich der Haut der Extremitäten, des Rumpfes und des Gesichts sowie im Bereich der Schleimhäute der oberen Atem- und Speisewege sowie des Magen-Darmtraktes. Diese Ödem sprechen nicht auf eine antiallergische Therapie an und bilden sich ohne Therapie nach 24-72 Stunden spontan zurück.

Symptome und Befunde:

  • Rezidivierende Schwellungen im Bereich der Haut und/oder Schleimhäute ohne Juckreiz und Quaddelbildung
  • Rezidivierende unklare kolikartige Bauchschmerzen, mehrere Stunden anhaltend

 

 

Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde