Alpha-1-Antitrypsin Mangel

Alpha-1-Antitrypsin Mangel

Der AAT-Mangel ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung, mit verminderter Proteinase-Inhibitor Aktivität und Zerstörung des Lungengerüstes. Folgen sind ein schweres Lungenemphysem und eine Leberzirrhose. Erkrankungsrisiko und Prognose richten sich nach dem Genotyp (PiZZ, PiMZ, PiSZ) α-1Antitrypsin-Konzentration (Normalwert: 0,9-2,0 g/l). Absoluter Rauchverzicht und Infektprophylaxe (Schutzimpfungen) sind die wichtigsten Maßnahmen. Bei schwerer Erkrankung kann eine Enzymsubstitutionstherapie an spezialisierten Zentren sog. Alpha-1 Zentren (wie auch Ulm) durchgeführt werden.

Lungenzentrum des Universitätsklinikum Ulm

Klinisches Labor für Stoffwechsel