Die Pompe’sche Krankheit ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym α-1,4-Glucosidase in seiner Aktivität vermindert ist oder fehlt. Dadurch akkumuliert Glycogen in der Muskulatur und führt zur Muskelschwäche (Myopathie). Die Erkrankung kann sich im Säuglings- Jugendlichen oder Erwachsenenalter manifestieren.
Zur Behandlung steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, welche in spezialisierten Zentren wie unserer Pulmonologie angeboten wird.