Modifizierende Gene und NF1

Symptome der NF1 können bei NF1 Patienten unterschiedlich ausgeprägt sein. So nimmt z.B. einerseits die Anzahl der dermalen Neurofibrome mit dem Alter zu, andererseits gibt es Gleichaltrige, bei denen die Anzahl der dermalen Neurofibrome drastisch unterschiedlich ist.

So weisen z.B. Patienten mit spinaler Neurofibromatose zwar Neurofibrome entlang des Rückenmarks auf, aber sehr oft keine weiteren Neurofibrome. Als eine der Ursachen dieser Unterschiedlichkeit (Variabilität) gelten die Effekte von modifizierenden Genen.

Hypothese ist, dass das NF1-Gen darüber entscheidet, ob man eine NF1 bekommt oder nicht, dass aber ein weiteres Gen darüber bestimmt, wie viele Neurofibrome man bekommt. Nach einem solchen Gen soll in dem von der DFG geförderten Forschungsprojekt in Ulm gesucht werden.

Bitte um Mithilfe

Dieses Projekt bedarf der Mithilfe von bestimmten NF1-Betroffenen.

Wie können Sie uns helfen?

Sie können uns helfen, wenn Sie zu einer der drei im Folgenden beschriebenen Patientengruppen gehören:

• Patienten mit spinaler Neurofibromatose: Patienten mit dieser Form der Neurofibromatose haben zahlreiche spinale Neurofibrome entlang des Rückenmarks aber praktisch keine dermalen Neurofibrome oder andere Symptome der NF1 

• Patienten, für die alle drei folgenden Bedingungen gelten

• Sie haben extrem wenige dermale Neurofibrome der Haut

• Sie haben die NF1 von einem ihrer Eltern geerbt

• Sie sind älter als 25 Jahre

• Sie haben ein Noonansyndrom und bei Ihnen wurde eine Mutation im NF1-Gen gefunden

Wenn Sie uns helfen wollen

schreiben Sie bitte an PD Dr. Dieter Kaufmann, Abteilung Humangenetik, Universitätsklinikum Ulm, Albert Einstein Allee 11, 89070 Ulm