Morbus Pompe

Die Pompe’sche Krankheit ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym α-1,4-Glucosidase in seiner Aktivität vermindert ist oder fehlt. Dadurch akkumuliert Glycogen in der Muskulatur und führt zur Muskelschwäche (Myopathie). Die Erkrankung kann sich im Säuglings- Jugendlichen oder Erwachsenenalter manifestieren.
Zur Behandlung steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, welche in spezialisierten Zentren wie unserer Pulmonologie angeboten wird.

 


Dr. med. Cornelia Kropf-Sanchen

Oberärztin Sektion für Pneumologie
Klinik für Innere Medizin II
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
Telefon: +49(0)731/500-45161
Telefax: +49(0)731/500-45160


Dr. med. Stefan Rüdiger

Sektion Pneumologie
Klinik für Innere Medizin II
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
Telefon: +49(0)731/500-45161
Telefax: +49(0)731/500-45160

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