Die Pompe’sche Krankheit ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym α-1,4-Glucosidase in seiner Aktivität vermindert ist oder fehlt. Dadurch akkumuliert Glycogen in der Muskulatur und führt zur Muskelschwäche (Myopathie). Die Erkrankung kann sich im Säuglings- Jugendlichen oder Erwachsenenalter manifestieren.
Zur Behandlung steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, welche in spezialisierten Zentren wie unserer Muskelsporechstunde/NATZ (Neurologisches Apherese- und Therapiezentrum) angeboten wird.

Neue diagnostische und therapeutische Möglichkeiten

Wir bieten im Rahmen unserer tagesklinischen Betreuung von Muskelpatienten die aktuell erhältlichen Enzymersatztherapien für M. Pompe an (inkl. Heiminfusion).

PD Dr. med. Angela Rosenbohm

Chefärztin Neurologische Rehabilitation im RKU Oberärztin Neurologische Universitätsklinik
Fachärztin für Neurologie, Fachärztin für Psychiatrie und Psychotherapie
Neuromuskuläre Ambulanz
ALS-FTLD-Register Schwaben
Neurologische Universitätsklinik am RKU
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
Tel. 0731-177-5261
Fax. 0731-177-1202

Dr. Tanja Fangerau

Fachärztin für Neurologie
Neuromuskuläre Ambulanz
Neurologische Universitätsklinik am RKU
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
Tel. 0731-177-5298
Fax. 0731-177-1202

Dr. Anette Wassner

Fachärztin für Neurologie
Neuromuskuläre Ambulanz
Neurologische Universitätsklinik am RKU
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
Tel. 0731-177-5268
Fax. 0731-177-1202