Myofibrilläre Myopathien (MFM) sind progressive Skelettmuskel-Erkrankungen mit oftmals myokardialer Beteiligung, die häufig zu einer schweren körperlichen Beeinträchtigung und zu vorzeitigem Tod des Patienten führen. Diese sind histopathologisch durch Proteinaggregationen und myofibrilläre Degenerationszeichen charakterisiert. Während ca. 50% der MFMdurch Mutationen in Genen, die für sarkomerische und extrasarkomerische Proteine (Desmin, Filamin C, Plectin, VCP, FHL1, ZASP, Myotilin, ?B-Kristallin und BAG3) kodieren, bedingt sind, wird die andere Hälfte dieser Erkrankungen durch bislang unbekannte Gendefekte verursacht. Leider steht zur Zeit keinespezifische oder lindernde Therapie für diese zahlenmäßig signifikante Gruppe erblicher Muskelerkrankungen zur Verfügung. Die Erforschung der molekularenVeränderungen, die vom jeweiligen Gendefekt zu einer gemeinsamen myopathologischen Manifestation der Krankheit führen, sollen helfen geeignete Zielstrukturen für therapeutische Interventionen zu identifizieren.

 

Prof. Dr. rer. nat. Steffen Just

 

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