Allgemeine Informationen für Patientenfamilien zum PURA Syndrom
Willkommen auf unserer deutschsprachigen Informationsseite zum PURA Syndrom
Bitte beachten Sie, dass die hier aufgeführten Informationen keine medizinische Beratung darstellen.
Das PURA-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, welche ab der Geburt deutliche Entwicklungsstörungen, Muskelschwäche und eine Reihe weiterer Symptome verursacht. Derzeit gibt es keine Heilung für diese Erkrankung. Unsere Forschung und die unserer KollegInnen versucht deshalb die Krankheitsmechanismen des PURA-Syndroms zu verstehen.
Sollten Sie eine am PURA-Syndrom erkrankte Person betreuen und haben noch keinen Kontakt zu anderen Patienten wünschen einen Informationsaustausch mit uns, schreiben Sie uns bitte eine E-mail oder melden Sich unter 0731-5023161.
Was ist das PURA Syndrom
Das PURA-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Das PURA-Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 5 (in Position 5q31.3). Das PURA-Syndrom tritt auf, wenn eine der zwei Kopien des PURA-Gens einer Person nicht normal funktioniert. Dies kann durch einen Schreibfehler im Gen oder durch Verlust einer Kopie des Gens (eine gesamte Gendeletion) verursacht werden. Gene sind Anweisungen, die für unser Wachstum und unsere Entwicklung eine wichtige Rolle spielen. Sie bestehen aus DNA und werden zusammen mit vielen anderen Genen in organisierte Strukturen namens Chromosomen gebündelt.
Das PURA-Gen hat eine Reihe verschiedener Funktionen. Es kodiert für ein Protein, Pur-alpha, das in allen Geweben hergestellt wird, einschließlich Gehirn, Muskulatur, Herz und Blut. Pur-alpha spielt bei verschiedenen Prozessen in der menschlichen Zelle eine wichtige Rolle, einschließlich Regulatorfunktionen bei der DNA-Replikation, Transkription und Translation von mRNA, und ist besonders wichtig für die Entwicklung des Gehirns. Aus diesem Grund sind Probleme mit dem PURA-Gen in erster Linie mit einer neurologischen Entwicklungsstörung verbunden.
Zusätzliche Informationen für Kliniker zu neurologischen Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit PURA befinden sich in der Online-Datenbank PURA Gene Review PURA-Related Neurodevelopmental Disorders
Andere Erkrankungen mit ähnlichen Merkmalen sind:
• Das zentrale Hypoventilationssyndrom [OMIM209880]
• Die spinale Muskelatrophie [OMIM253300])
• Die myotone Dystrophie [OMIM160900]
• Das Prader-Willi-Syndrom [OMIM176270]
• Das Angelman-Syndrom [OMIM105830]
• Das Rett-Syndrom [OMIM312750]
• Das Pitt-Hopkins-Syndrom (OMIM610954)
• Stoffwechselerkrankungen / -störungen
Alle Patienten mit PURA-Syndrom, die bisher verzeichnet wurden, haben zumindest eine leichte bis schwere Lernschwäche und Entwicklungsverzögerung. Andere typische Symptome umfassen:
• Anfälle und anfallartige anormale Bewegungen
• Hypotonie (geringe Muskelspannung)
• Probleme bei der Nahrungsaufnahme
• Atemprobleme (einschließlich obstruktiver und zentraler Apnoen)
• Hypersomnolenz (übermäßige Müdigkeit)
• Verstopfungen
• Sehstörungen
• Instabilität der Körpertemperatur
• Übermäßiger Schluckauf
• Orthopädische Probleme einschließlich Hüftdysplasie und Skoliose
• Endokrine Störungen wie Vitamin-D-Mangel
Das PURA-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die zum ersten Mal 2014 in der medizinischen Literatur beschrieben wurde. Bisher wurden weltweit einige hundert Personen mit dieser Erkrankung diagnostiziert, darunter sowohl Erwachsene als auch Kinder. Doch mit der zunehmenden Verwendung der neuesten Gensequenzierungstechniken wird erwartet, dass diese Erkrankung in den kommenden Jahren bei viel mehr Menschen (vermutliche einige tausend Personen) diagnostiziert wird.
Wenn Kinder gezeugt werden, wird das genetische Material ihrer Eltern in der Eizelle und im Sperma kopiert, aus denen ein neues Kind entsteht. Die biologische Kopiermethode ist nicht perfekt und manchmal treten zufällige, seltene Veränderungen auf. Solche Veränderungen können daher nicht bei den Eltern eines Kindes gefunden werden. Bei fast allen Familien, die uns bisher bekannt sind, hat die DNA-Veränderung in PURA „aus heiterem Himmel“ auf diese Art stattgefunden (das ist, was Genetiker als de-novo-Veränderung bezeichnen).
Aus diesem Grund sind die Eltern keinesfalls "Schuld" an diesem Gendefekt und dem Auftreten des PURA-Syndroms.
Solange sich bei keinem Elternteil herausstellt, dass er dieselbe PURA-Veränderung wie das Kind trägt, gilt die Wahrscheinlichkeit, noch ein Kind mit derselben genetischen Veränderung zu bekommen, als extrem gering. Empirisch läge dieses Risiko bei weniger als 1 %. Der Grund für ein gewisses Restrisiko des Wiederauftretens beruht auf einem seltenen Phänomen namens „gonadaler Mosaizismus“. Davon spricht man, wenn ein Elternteil eine genetische Veränderung trägt, die sich jedoch auf eine kleine Gruppe von Ei- oder Samenzellen beschränkt. Daher würde die genetische Veränderung bei einem Bluttest dieses Elternteils nicht festgestellt. Für eine spezielle Beratung zur Wahrscheinlichkeit, dass die PURA-Veränderung erneut auftritt, ist es sinnvoll, mit einem klinischen Genetiker oder Genberater zu sprechen.