Sie erhielten die mit 50 000 Euro dotierte Auszeichnung der im März 2006 gegründeten Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für ihren innovativen Ansatz zur Verbesserung der Arzneimitteltherapie für Patienten mit hypokaliämischer periodischer Paralyse (HpyoPP). Die seltene Muskelerkrankung gehört zu einer der über 6000 bekannten Seltenen Erkrankungen, an denen insgesamt rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden.
„Zum dritten Mal vergeben wir heute den Forschungspreis. Viele Menschen in unserer Mitte sind mit den besonderen Herausforderungen einer Seltenen Erkrankung konfrontiert. Sie zu unterstützen, sowie Forschung und Vernetzung auf diesem Gebiet zu fördern – das ist unser zentrales Anliegen“, erklärte Eva Luise Köhler als Stiftungsratsvorsitzende in Anwesenheit von Bundespräsident Horst Köhler und Prinzessin Letitia von Asturien. Die spanische Prinzessin setzt sich ebenfalls für Menschen mit seltenen Erkrankungen ein, dieses Interesse verbindet sie mit der Gattin des Bundespräsidenten.
„Erkrankungen des Muskels sind zwar selten, aber eine fortschreitende Muskelschwäche verändert das Leben der Betroffenen durch zunehmende Immobilität drastisch“, sagt Dr. Karin Jurkat-Rott. Auch für die Familienangehörigen und die Gesellschaft seien die Muskelkrankheiten aus sozialen und ökonomischen Gründen bedeutend. „Dabei sind deren Ursachen vielfältig und reichen von Entzündungen bis zu erblichen Faktoren.“ Für die erblichen Muskelkrankheiten gebe es bislang keine therapeutischen Möglichkeiten, den Prozess einer fortschreitenden Muskelschwäche aufzuhalten. „Das gilt auch für die durch krankhafte Ionenkanäle der Zellmembran verursache Gruppe erblicher Krankheiten“, so die beiden Mediziner, die auf diesem Gebiet seit einigen Jahren gemeinsam forschen und ihre Arbeit mit einer Analogie beschreiben:
Demnach kann man sich den kranken Muskel als Batterie vorstellen, die ausläuft und damit entlädt. So kann sie den Muskelmotor nicht mehr antreiben. Die Folge ist eine zur Immobilität führende Lähmung. Ein Beispiel ist die hypokaliämische periodische Paralyse: Typischerweise erleiden Patienten, nachdem sie am Vorabend üppig gespeist haben, eine Muskelschwäche in den Morgenstunden, liegen gelähmt im Bett und können es für mehrere Stunden nicht verlassen. Ursächlich für die Lähmungsattacke ist ein Abfall des Kaliums im Blut. Wenn sich das Kalium im Blut wieder normalisiert hat, sind junge Patienten wieder mobil. Ein normaler Kaliumspiegel wirkt also dem Auslaufen der „Muskelbatterie“ entgegen. Das erklärt, dass zumindest junge Patienten bei normalem Kaliumspiegel auch eine normale Kraft aufweisen.
„Man kann sich gut vorstellen, dass diese Symptomatik dazu führt, dass die Krankheit verkannt wird“, erklärt Jurkat-Rott. Häufig nämlich kämen Patienten zunächst zum Psychiater statt zum Neurologen. Die Prävalenz der Krankheit jedenfalls wird auf 1:100 000 geschätzt. Allerdings dürfte es aus den genannten nahe liegenden Gründen eine erhebliche Dunkelziffer geben.
Darüber hinaus entwickelt etwa die Hälfte der Patienten mit zunehmendem Alter einen Muskelschwund mit Gehbehinderung bis hin zur Notwendigkeit eines Rollstuhls. Mittels Kernspintomographie (Magnetresonanztomographie) kann bei diesen Patienten eine Natrium- und Wassereinlagerung festgestellt werden, analog zur Wasseransammlung beziehungsweise Verdünnung der Schwefelsäure in der erwähnten alten Autobatterie. Mit der bekanntlich, ist ein kritischer Wert erreicht, der Motor nicht mehr gestartet werden kann. Insofern sind sowohl bei der lecken „Muskelbatterie“ als auch der alten Autobatterie Kälte und Alter ungünstige Faktoren.
Diese sich über Jahre verschlimmernde Muskelschwäche wurde bisher für unaufhaltsam beziehungsweise für nicht umkehrbar gehalten. Um so überraschender konnten die Wissenschaftler feststellen, dass eine Ausschwemmung von Wasser und Natrium aus den Muskelzellen zur Wiedergewinnung der Muskelkraft führt. Dies kann schon mit einigen der bekannten „Wassertabletten“ (Diuretika) erreicht, die Muskulatur sogar wieder trainiert und aufgebaut werden. „Bei ihren Arbeiten hilft ihr ihre mathematisch-naturwissenschaftliche Denkart, den Dingen auf den Grund zu gehen“, so Professor Frank Lehmann-Horn, Direktor des Instituts für Angewandte Physiologie, anerkennend über die Preisträgerin.
Das Preisgeld soll nun den Forschern ermöglichen, erstmalig die Muskelbatterieaufladung direkt am lebenden Menschen zu messen. Dazu ist es nötig, die Verteilung von Chlorid im Blut und in den Muskelzellen zu bestimmen. Um dieses Ziel zu erreichen, soll ein hochmoderner Magnetresonanztomograph (MRT) mit einer speziellen Messtechnik versehen werden. Damit wird es möglich, neben dem Signal von Wasserstoff und Natrium auch das Signal von Chlor in den Muskelzellen zu bestimmen. Die Konzentration im Blut kann dagegen sehr einfach im Routinelabor bestimmt werden.
„Mit diesem Instrumentarium besteht die Möglichkeit, den Erfolg von Heilversuchen mit verschiedenen Diuretika schon nach kürzester Therapiedauer zu ermitteln“, erklären die Preisträger. Denn neben dem bereits getesteten Diuretikum gebe es zugelassene Substanzen, die das Kalium bei Patienten mit der hypokaliämischen periodischen Paralyse zusätzlich anheben und somit einen positiven Doppeleffekt ausüben könnten.
Info: Frau Dr. Jurkat-Rott ist am Dienstag, 2. März, Gast in der ZDF-Talkshow von Markus Lanz (22.45 – 23.50 Uhr)