Dozent: Prof. Dr. Dirk Niessing, Stellvertretender Studiendekan Master Pharmazeutische Biotechnologie, Wissenschaftlicher Berater für Patientenvereinigungen in Deutschland, USA und Australien, Mitglied des Universitätsrates der German University in Cairo

Schätzungen zufolge existieren zwischen 8.000 und 12.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Diese betreffen alleine in Deutschland mehrere Millionen Personen und stellen somit eine erhebliche gesellschaftliche Herausforderung dar. Erschwerend kommt hinzu, dass für nur ca. 2% der seltenen Erkrankungen spezifische Medikamente existieren. In diesem Vortrag werden wir am Beispiel der seltenen neuronalen Entwicklungsstörung PURA-Syndrom aufzeigen, auf welche Herausforderungen Betroffene bei der Diagnose stoßen und wie Allianzen mit Forschenden helfen können, ihre Situation zu verbessern. Es wird hierbei sowohl um die Perspektive Betroffener als auch um die beteiligter Forschender gehen. Auch werden wir fragen, welche Thera-pieformen perspektivisch bei seltenen Erkrankungen möglich sind: ist es realistisch, ein neues Medikament speziell für eine seltene Krankheit zu entwickeln, welche Alternativen gibt es und wäre Gentherapie eine Option? Wegen der Häufigkeit seltener Erkrankungen gehen diese Fragen nicht nur betroffene Familien, sondern auch uns als Gesellschaft etwas an.